L. Torres.- En plena época de ‘crisis sanitaria’, con encierros contra los recortes y las privatizaciones en casi todos los hospitales públicos madrileños, incluido el Gregorio Marañón, y huelgas que se retomarán los días 4 y 5 de diciembre, este viernes 30 de noviembre los profesionales del hospital Gregorio Marañón han sido premiados en el VI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, celebrado en Barcelona, con el premio al mejor caso clínico publicado en el libro ‘Laboratorio y Enfermedad. Casos Clínicos’ por el trabajo ‘Diagnóstico prenatal de Neurofibromatosis tipo I coexistente con Síndrome de Klinefelter’.
Las autoras del trabajo galardonado son tres facultativos del hospital Gregorio Marañón, dos pertenecientes al servicio de Bioquímica Clínica como María Arriba Doménech -químico interno residente de cuarto año- y Paula Blanco Soto; y otra de Genética, María Orera Clemente; además de Patricia Nieto-Sandoval Martín de la Sierra, del hospital de Ciudad Real.
El trabajo describe el caso clínico de una gestante portadora de una mutación conocida en el gen de la Neurofibromatosis tipo I que acude a la consulta de consejo genético para solicitar un diagnóstico prenatal. De forma paralela a la realización del estudio molecular para la detección de la mutación materna en la muestra fetal, se deciden realizar pruebas citogenéticas adicionales (cariotipo y FISH) que permitan detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes con riesgo de aparición independiente a la patología buscada y que pudiesen estar coexistiendo con la misma.
El resultado final fue el de un feto con dos alteraciones genéticas, destacando el papel del facultativo de laboratorio como profesional decisivo en la indicación de técnicas de diagnóstico prenatal para un diagnóstico genético completo de las patologías fetales.
El jurado, compuesto por miembros del Comité Científico de la Asociación Española de Biopatología Médica, valoró las publicaciones en función de su contenido, originalidad, interés del caso, calidad de la presentación, calidad de la discusión y presentación de la iconografía.
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