S. R.- Uno de cada 30.000 madrileños nace con el síndrome de Kabuki, un trastorno genético que causa anomalías congénitas múltiples con signos muy variados entre los que destacan unos rasgos faciales atípicos (párpados largos y doblados hacia arriba, punta de la nariz ancha y baja, grandes y prominentes globos oculares, paladar hendido o muy arqueado) y la hipotonía al nacer (nacen con menos tono muscular del habitual). Otros llegan al mundo con luxación de caderas, cardiopatías congénitas, trastornos del neurodesarrollo, problemas de alimentación, inmunológicos y estatura baja. Sufren el Síndrome de Kabuki.
Para tratarles, el hospital Gregorio Marañón ha decidido movilizar 20 especialidades médico quirúrgicas para darles una asistencia lo más completa posible. Y los servicios de Genética e Inmunología están desarrollando líneas de investigación para intentar conocer mejor el mecanismo y las consecuencias de este trastorno inmunológico.
Diez casos atendidos en la actualidad
Actualmente, en el hospital del distrito de Retiro están atendiendo a 10 menores que, por el cuadro que presentan, tienen que visitar mucho el hospital, por lo que también se les brinda ayuda psicológica y psiquiátrica.
Estos diez niños son de varias edades ya que hay que administrarles distintos tratamientos dependiendo del grado de afectación y atajar los más urgentes para luego ir abordando otros menos graves. Por ejemplo, necesitan seguimiento de los neuropediatras por los problemas de neurodesarrollo, algunos presentan cardiopatías y necesitan operaciones de Cirugía Cardiaca, suelen tener problemas musculo-esqueléticos que también precisan la intervención de los Traumas, Cirugía Plástica para la cara y mandíbulas, precisan ayuda de Endocrinólogos para la alimentación; cirujanos renales y urólogos para problemas de riñón y del aparato urinario…
El síndrome de la máscara o el maquillaje
El síndrome fue descrito por primera vez en 1981 por los genetistas japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de síndrome de “máscara” o “maquillaje” Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki: ojos con una hendidura del párpado alargada, párpado inferior hacia afuera y cejas gruesas y arqueadas.
En esta enfermedad existe una proporción muy pequeña de casos heredados, sin embargo, la gran mayoría se deriva de una mutación que se produce de forma espontánea en un gen relacionado con la regulación de la expresión génica.
Además de la asistencia médica y de la colaboración estrecha con la recientemente creada Asociación Española de Familiares y Afectados AEFA-Kabuki, desde los servicios de Genética y de Inmunología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón se proponen líneas de investigación para conocer mejor el mecanismo y las consecuencias del trastorno inmunológico en las personas con este síndrome.
El Hospital Gregorio Marañón ha organizado la primera jornada sobre síndrome de Kabuki para exponer los últimos conocimientos y propuestas terapéuticas, coincidiendo la presentación oficial de la asociación AEFA-Kabuki.
Y uno de los aspectos que se ha tratado en este primer encuentro entre especialistas y familias es la necesidad de crear un registro nacional, para poder dimensionar el número de afectados. Al ser una enfermedad poco frecuente los casos están muy diseminados, por lo que es difícil su control.
En este encuentro se ha contado con la colaboración y presencia de pacientes y familiares además de especialistas de distintos hospitales españoles y diferentes especialidades sanitarias.
Se han abordado, entre otros temas, la creación de un registro nacional de casos y una guía de manejo multidisciplinar.
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