El Síndrome 22q11 tiñe de rojo la Cibeles

Hoy lunes 22 de noviembre de 2021 la fuente de Cibeles se iluminará de color rojo con motivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 que afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos.

La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente.

Las manifestaciones del síndrome de deleción 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados:

• anomalías cardiacas congénitas (50-75%)
• hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%)
• problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) (50%)
• predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.

La Asociación Síndrome 22q11 está formada por seis familias apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital Universitario La Paz, que, ante la poca información y conocimiento sobre el Síndrome 22q11.2, se unen con el objetivo de sensibilizar y visualizar socialmente su existencia, ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de las familias y afectados.

La víspera de iluminó de amarillo por la espina bífida: un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal, que ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede dañar los nervios y la médula espinal.